Σε πρόσφατη δημοσίευση, επιστήμονες από Πανεπιστήμιο του Μονάχου απέδειξαν ότι μια γενετική μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για τη νόσο του Cushing.
Η νόσος του Cushing οφείλεται σε καλοήθες αδένωμα της υπόφυσης. Στην έρευνα, η οποία δημοσιεύθηκε στο Nature Genetics, έγινε γενετική ανάλυση σε αδενώματα υπόφυσης ανθρώπων, οι οποίοι έπασχαν από τη νόσο του Cushing. Βρέθηκε ότι ένα γονίδιο, γνωστό ως USP8, παρουσίαζε μετάλλαξη. Οι ερευνητές υποδεικνύουν ότι η μετάλλαξη αυτή είναι υπεύθυνη για τη νόσο του Cushing και ότι δρα μέσω αυξητικού παράγοντα ο οποίος ενεργοποιεί δερματικούς υποδοχείς. Συμπληρώνουν ότι περισσότερη έρευνα απαιτείται για να βρεθεί ο ακριβής παθοφυσιολογικός μηχανισμός της νόσου.
Στο σκύλο, τα συμπτώματα της νόσου του Cushing περιλαμβάνουν αύξηση του βάρους, μυϊκή ατονία, λέπτυνση του τριχώματος με αλωπεκία, ατροφία του υποδόριου ιστού, κατάπτωση, πολυδιψία, πολυουρία, ακράτεια και αναπαραγωγικά προβλήματα. Χωρίς θεραπεία οι σκύλοι με νόσο του Cushing κινδυνεύουν να πεθάνουν από λοιμώξεις και καρδιοαγγειακές παθήσεις.
Στην ερευνητική ομάδα της εργασίας συμμετέχει και η ελληνικής καταγωγής ενδοκρινολόγος Μαριλή Θεοδωροπούλου, η οποία εργάζεται στο Ινστιτούτο Ψυχιατρικής «Max Planck» του Μονάχου.